De aangeboren reuzenmoedervlek wordt gekenmerkt door een gepigmenteerde vlek op de huid.
De vlek is aanwezig bij de geboorte en wordt gevormd door moedervlekcellen, die een plek vormen met
een grote diameter en een oneffen oppervlak dat zich soms voordoet als een wratachtige huidwoekering,
vaak bedekt met haren. De rand van de moedervlek is duidelijk afgetekend, maar onregelmatig.

Deze moedervlek wordt reuzenmoedervlek genoemd omdat ze een groot deel van de huid op de rug,
dijen of het hoofd kan bestrijken en, naargelang de plaats waar ze voorkomt, een symmetrische vorm
kan aannemen die wordt beschreven als ‘broek’, ‘cape’ of ‘zwembroek’. Het oppervlak is niet homogeen
en de kleur kan variëren van lichtbruin tot zwartbruin.

De reuzenmoedervlek komt meestal voor op de middenrug.

IZe komt voor als één enkele vlek of samen
met geïsoleerde pigmentvlekken, die ook wel
satellietnaevi worden genoemd en die zich in
de buurt of verder van de moedervlek bevinden.

De frequentie van aangeboren reuzenmoedervlekken
wordt geëvalueerd op 1/20.000 geboortes*.

Ze komen voor bij alle rassen en bij beide geslachten,
met een lichte predominantie bij vrouwen.

Het risico van de ontwikkeling van kanker
op de getroffen plek is niet te verwaarlozen.

Het exacte risico voor de ontwikkeling van een kwaadaardig
melanoom is niet bekend en is redelijk controversieel.

Een snelle behandeling wordt aangeraden, want 50 % van de neoplastische veranderingen vinden
plaats voor de leeftijd van 5 jaar.

Studies hebben aangetoond dat bepaalde factoren meer risico inhouden dan andere:
bij aangeboren reuzenmoedervlekken met een axiale ligging komen vaker kwaadaardige melanomen
voor dan bij vlekken op de ledematen.

Er is meer risico van neoplasie bij vlekken die donkerder, erg groot en erg onregelmatig zijn.
Een voorgeschiedenis binnen de familie kan het risico op een neoplastische transformatie doen stijgen,
alsook elke verandering van kleur of grootte van de vlek. Een zwangerschap zou geen invloed hebben
op de kwaadaardigheid.

Bepaalde reuzenmoedervlekken vertonen een associatie met andere pathologieën.
Zo kunnen moedervlekken ter hoogte van de hals of het gezicht bijvoorbeeld worden geassocieerd
met epilepsie, een mentale achterstand, enz. Met moedervlekken ter hoogte van het lumbo-sacraal
(het heiligbeen en de laatste lendenwervel) worden misvormingen van de ruggengraat zoals spina bifida
geassocieerd. Dit zijn dus moedervlekken die regelmatig moeten worden opgevolgd door een arts.
Eventueel kan iemand van het gezin leren hoe de vlek moet worden onderzocht om zelf maandelijks
thuis een controle uit te voeren.

Het esthetische probleem en de mogelijkheid van een kwaadaardige transformatie zorgen ervoor dat
deze moedervlekken zo snel mogelijk moeten worden behandeld.

* Dit is het geval bij grote moedervlekken.

Professor Diane Roseeuw (AZ-VUB Brussel)